Upoznajte se sa testom NIFTY™

NIFTY™ je vrlo precizan neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje aneuploidija hromosoma, uključujući trisomije T21, T18 i T13, a test se može napraviti već od 10. sedmice trudnoće. NIFTY™ ima značajno veću tačnost u poređenju sa standardnim testovima probira. Sa osjetljivošću od 99,5 % za detekciju trizomija 21, 18 i 13, što je dokazano najvećim na svijetu kliničkim ispitivanjem u kojem je učestvovalo skoro 147.000 trudnica, i stopom lažno pozitivnih rezultata od samo 0,05 % za trisomije 21, 18 i 13, zahvaljujući testu NIFTY™ značajno je smanjen broj trudnica koje su izložene nepotrebnim invazivnim dijagnostičkim postupcima.

NIFTY test koristi metodu WHOLE GENOME SEQENCING (sekvencioniranje čitavog genoma). To znači da se svih 46 hromosoma analiziraju i procjenjuju. Do maja 2017. godine testom NIFTY™ analizirano je više od 3.500.000 uzoraka u cjelom svijeta.

Mogučnosti NIFTY™ testiranja

TrizomijeAneuplodije polnih hromozomaMikrodelecije / MikroduplikacijeInformacija o polu
Daunov sindromTarnerov sindrom60 mikrodelecij in mutacij*Muški / ženski
Edvardsov sindromKlinefelterov sindrom
Patauov sindromXXX
22XYY
16
9
*60 delecija i duplikacija
Cowdenov sindrom (CD)
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2)
Duchenneova mišićna distrofija (DMD) i Beckerova mišićna distrofija (BMD)
Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
Feingoldov sindrom
holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jacobsenov sindrom
kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/DIH1)
leukodistrofija 11q14.2-q14.3
Melnick-Fraserov sindrom
mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)
mikroftalmija s linearnim oštećenjima
orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom
Riegerov sindrom tipa 1 (RIEG1)
Saethre-Chotzenov sindrom (SCS)
senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost
Sheldon-Hallov sindrom / distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
sindrom Cornelia de Lange (CdLS)
sindrom delecije 2q33.1
sindrom delecije 5q21.1-q31.2
sindrom delecije 8p23.1
sindrom delecije 10q
sindrom delecije 14q11-q22
sindrom delecije 17q21.31
sindrom delecije 18p
sindrom delecije 18q
sindrom duplikacije 8p23.1
sindrom duplikacije 11q11-q13.3
sindrom duplikacije 17q21.31
sindrom mačjeg plača (delecija 5p; sindrom Cri-du-chat)
sindrom mačjih očiju (CES)
sindrom mentalne retardacije povezan s X-vezanom alfa-talasemijom
sindrom mikrodelecije 1p36
sindrom mikrodelecije 1q41-q42
sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
sindrom mikrodelecije 12q14
sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
sindrom monosomije 9p
sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS)
sindrom prekomjernog rasta 15q26
sindrom sličan Prader-Willijevom sindromu
sindrom Smith-Magenis
sindrom WAGR
trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
trihorinofalangealni sindrom tipa 2 ili Langer-Giedion sindrom
Van der Woudeov sindrom (VWS)
Wilmsov tumor 1 (WT1)
X-vezani limfoproliferativni sindrom (SLP)
X-vezani panhipopituitarizam

Naručite se na besplatno savjetovanje o testu NIFTY

Saznajte više o tome kako napraviti test NIFTY u specijaliziranim ginekološkim ordinacijama i poliklinikama.

Ovo polje je obavezno.
Ovo polje je obavezno.
Ovo polje je obavezno.